بررسی اپیدمیولوژی 2000 نوزاد از نظر کمبود آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز و ارتباط آن با زردی نوزادی

آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) یکی از آنزیم‌های حیاتی در متابولیسم گلبول‌های قرمز می‌باشد. کمبود این آنزیم شایع ‌ترین اختلال آنزیمی در انسان است. تاکنون بیش از 400 نوع از این آنزیم در دنیا شناسایی شده است و حدود 400 میلیون نفر مبتلا هستند. کمبود G6PD باعث بروز تظاهرات بالینی به شکل زردی نوزادی در بدو تولد و حملات حاد همولیز به دنبال تماس با داروها با باقلا (فاویسم) می‌شود. به منظور به دست آوردن شیوع کمبود این آنزیم در نوزادان ایرانی و تعیین ارتباط آن با زردی نوزادان، این مطالعه طراحی گردید.در این مطالعه 2000 تولید پی در پی در دو مرکز درمانی بقیه اله (عج) و نجمیه تهران در فواصل ماه‌های مرداد تا بهمن 1378 از طریق نمونه خون بند ناف و با آزمون کیفی فلورسنت نقطه ‌ای غربالگری شده‌اند. در این مطالعه شیوع کلی کمبود آنزیم G6PD در 21% کل جمعیت (3.6% در جمعیت پسران و 0.6% در جمعیت دختران) به دست آمد. 51.4% افراد دچار کمبود آنزیم در مقایسه با 16/6% گروه طبیعی زردی در حد اندام‌ها داشته‌اند (p=0.001) میانگین بیلی ‌روبین در گروه دچار کمبود آنزیم mg/di در 5.6±18.76 در مقایسه با گروع طبیعی mg/di در 4.2±15.5 بوده است (p=0.001)از نظر نیاز به بستری و فتوتراپی، 48.6% گروه مبتلا به کمبود آنزیم در مقایسه با 11.9% گروه طبیعی نیاز به بستری جهت فتوتراپی داشته‌اند. 11.4% گروه مبتلا به کمبود آنزیم در برابر 9% گروه G7PD طبیعی نیاز به تعویض خون داشته‌اند (p=0.001). از نظر هموگلوبین، درصد شمارش رتیکولوسیت و مدت بیشتری اختلاف معنی‌داری بین دو گروه مشاهده نشد (p>0.2)با توجه به شیوع نسبتا بالای کمبود آنزیم و نیز ارتباط آن با زردی نوزادی و عوارض ناشی از آن، لزوم یک برنامه غربالگری وسیع و در سطح ملی احساس می‌شود تا از یک سو نوزادان در معرض خط بالا از ابتدا تحت مراقبت بیشتری قرار گیرند و زردی نوزادی در اینها سریع‌تر و به موقع درمان شود. از طرف دیگر با توجه به احتمال حملات همولیز در اثر دارو و فاویسم در سنین کودکی و بالاتر هشدارهای لازم و آموزش کافی در این زمینه صورت گیرد.